2014年05月21日

喝奶都会损害神经系统 新生儿筛查出罕见遗传代谢病

  两个多月前,市民孙女士在市妇幼保健院诞下一名男婴并进行新生儿筛查,几天后,结果显示孩子患罕见先天性遗传代谢病——戊二酸血症Ⅰ型。小感冒都会导致患儿发病,若不及时干预,会导致伤残甚至危及生命。好在检查及时,目前患儿生长发育良好。

  两个多月前,孙女士在市妇幼保健院顺利分娩一名男婴,家人为他取名乐乐,希望他健康快乐成长。

  就在一家人还沉浸在兴奋里时,乐乐爸爸接到医院的电话。原来,乐乐出生后在医院进行了新生儿疾病筛查,检测结果显示,孩子戊二酰基肉毒碱(C5DC)高出正常值很多倍,疑似有机酸代谢障碍,需采血复查。复查结果出来了,C5DC比之前更高,尿有机酸检查也比正常值高300多倍。

  市妇幼保健院儿童保健科陈秋告诉孙女士,乐乐符合遗传代谢病“戊二酸血症Ⅰ型”诊断标准,该病全球发病率约为十万分之一。“除了有轻微湿疹,乐乐吃奶、睡觉、大小便都很正常,怎么可能有病呢?”孙女士怎么也想不通,乐乐会得这病,“他哥哥身体很好,也没听说家里其他人得遗传病,你们是不是弄错了?”

  陈秋解释,这种病新生儿早期可能无任何症状,随着代谢物质在体内蓄积,达到一定浓度后就会发病,若不及时干预,常导致伤残甚至危及生命。“如果不治疗,每一次感冒,都有可能导致病发。母乳和普通牛奶里的氨基酸都会对神经系统造成损害,引起智力和运动能力的低下。”医生表示,乐乐这种情况要及时改喂特殊配方奶粉,今后只要注意饮食控制,就可以较好地控制病情。

  在征求医生意见后,乐乐爸妈带他去上海复查,诊断结果和治疗方案完全一致。乐乐42天来医院体检时,已经用上特殊奶粉,生长发育良好。

  去年7月,市医学遗传中心在市妇幼保健院成立正式启用。目前该中心可以进行遗传代谢病患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗。该院在市区率先开展质谱筛查,可筛查三大类29种遗传代谢病。

  据了解,自市医学遗传中心启用以来,共筛查15949个新生儿,其中进行质谱筛查29种遗传代谢病共3245例,召回疑似患儿27例,复查7例,复查后待确诊2例,确诊1例。继乐乐之后,该中心又接连筛查出2例高苯丙氨酸血症,这些宝宝均得到了及时的干预和治疗。

  那么新生儿如何进行筛查?市医学遗传中心主任胡苏玮介绍,通常在新生儿产后72小时采血,在足跟取一滴血即可进行化验。“传统的新生儿筛查一次只能检测一种疾病,多种疾病需多次检测来完成。此次检验项目由3项扩展到29项,一次实验可同时筛查有机酸代谢病、氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病三大类遗传代谢病。”